Le syndrome de Williams ou de Williams-Beuren est un maladie génétique rare : 1 bébé sur 20 000 nait porteur de cette maladie.
Il peut toucher les filles comme les garçons. Le point sur cette maladie, qui associe retard mental et malformation du coeur.
Détection du syndrome de Williams
Dans l’un des deux chromosomes 7, un fragment de petite taille va être absent (c’est ce que l’on appelle une délétion, voire, dans la maladie de Williams, une micro-délétion), entraînant l’absence d’une quinzaine de gènes.
Ces manques entraînent des symptômes.
Un des gènes manquant est celui de l’élastine. Une prise de sang suivie d’un test FISH (Fluorescence In Situ Hybridation) permet de détecter son absence et de confirmer le diagnostic.
Symptômes à la naissance
Les symptômes à la naissance varient en fonction des caractéristiques du nouveau-né. Néanmoins, on compte parmi eux plusieurs symptômes communs :
- faible poids ;
- iris en forme d’étoile pour les yeux bleus ;
- strabisme possible ;
- troubles cardiaques ;
- hernies ;
- taux de calcium élevé (hypercalcémie).
Manifestations plus tardives du syndrome de Williams
Chaque enfant est différent et n’aura pas tous les symptômes. Leur sévérité peut également varier d’un enfant à l’autre, et ils s’avéreront plus ou moins handicapants :
- retard du développement psychomoteur ;
- dents espacées et émail de mauvaise qualité ;
- problèmes nutritionnels : vomissements, troubles du transit, etc. ;
- hypersensibilité auditive : les malades ne supportent pas le bruit mais ont une très bonne oreille musicale ;
- hypersensibilité émotive ;
- hyper sociabilité ;
- retard du développement intellectuel.
Quelle prise en charge ?
Le syndrome de Williams nécessite une surveillance régulière et un suivi au long cours :
- Une équipe pluridisciplinaire prendra soin de l’enfant : des spécialistes comme des pédiatre, orthodontiste, psychomotricien, orthophoniste, psychologue doivent être consultés.
- Les patients adultes sont rarement autonomes.
Selon les problèmes diagnostiqués, des solutions existent. Par exemple :
- l’hypercalcémie est traitée par un régime pauvre en calcium ;
- le traitement de l’hypertension est médicamenteux associé à des règles hygiéno-diététiques, etc.
Plus de conseils pour aider les personnes handicapées dans leur vie quotidienne :